L-ICP4Rare-DX
Verbesserung der Diagnose und Versorgung von Kindern, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind
Das Projekt „ICP4RareDx“ zielt darauf ab, die Diagnostik bei Menschen mit einer seltenen Erkrankung zu verbessern, bei denen noch keine gesicherte Diagnose vorliegt. Viele Patienten, insbesondere Kinder, durchlaufen eine lange und komplexe „diagnostische Odyssee“ und suchen oft über mehrere Jahre hinweg zahlreiche medizinische Fachkräfte auf, bevor sie die richtige Diagnose erhalten – oder in manchen Fällen gar keine Diagnose.
Durch die enge Zusammenarbeit mit Patienten, Pflegekräften und medizinischem Fachpersonal zielt das Projekt darauf ab, die Herausforderungen, denen Menschen während des gesamten Diagnoseprozesses gegenüberstehen, besser zu verstehen. Diese Erkenntnisse werden genutzt, um einen koordinierten Diagnosepfad zu entwickeln, der die Grundlage für ein Programm für nicht diagnostizierte Krankheiten in Luxemburg bilden soll. Ziel ist es, Menschen mit Verdacht auf eine seltene Krankheit dabei zu helfen, schneller eine genaue Diagnose zu erhalten, die Koordination der Versorgung zu verbessern und einen früheren Zugang zur am besten geeigneten Behandlung und Unterstützung zu ermöglichen.
Über die Studie
Standorte
L-1445 Strassen
Kontakt
Sind Sie bereit, mitzumachen?
Unser Team steht Ihnen gerne zur Verfügung, um alle Ihre Fragen zu beantworten, bevor Sie eine Entscheidung treffen.
Wer kann teilnehmen?
Teilnahmeberechtigte Personen
Sie sind möglicherweise zur Teilnahme berechtigt, wenn Sie:
Ein Patient:
- im Alter zwischen 1 und 22 Jahren, bei denen in den letzten 5 Jahren eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde; oder
- Im Alter zwischen 10 und 18 Jahren mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung, seit mehr als einem Jahr auf der Suche nach einer Diagnose.
Ein Elternteil oder gesetzlicher Vertreter:
- Die Eltern oder der gesetzliche Vertreter eines Kindes oder Jugendlichen mit einer seltenen Erkrankung oder bei dem der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Die Eltern können allein oder gemeinsam mit ihrem Kind teilnehmen, sofern das Kind mindestens 10 Jahre alt ist.
Eine medizinische Fachkraft:
- Eine medizinische Fachkraft, die in der Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen tätig ist und über mindestens zwei Jahre Berufserfahrung verfügt. Zur Teilnahme eingeladen sind Fachkräfte aus verschiedenen Fachbereichen, darunter Ärzte, Pflegekräfte, Psychologen, Sozialarbeiter, Genetiker und Führungskräfte im Gesundheitswesen.
Ausschlusskriterien
Möglicherweise sind Sie nicht zur Teilnahme berechtigt, wenn Sie keiner der oben aufgeführten Gruppen angehören oder die Anforderungen hinsichtlich Alter oder Erfahrung nicht erfüllen.
Sind Sie sich nicht sicher, ob Sie die Voraussetzungen erfüllen?
Das Studienteam wird jeden Fall einzeln prüfen, um die Teilnahmeberechtigung festzustellen. Sollten Sie sich nicht sicher sein, ob Sie teilnahmeberechtigt sind, zögern Sie bitte nicht, uns zu kontaktieren.
Was erwartet die Teilnehmenden?
Falls Sie PatientIn oder Elternteil/gesetzliche/r VertreterIn sind:
01.
Nehmen Sie an einem einstündigen Einzelgespräch teil
Dies kann online oder persönlich mit einem Mitglied des Forschungsteams in der Sprache Ihrer Wahl erfolgen: Englisch, Französisch, Deutsch oder Portugiesisch. Sie werden gebeten, über Ihre Erfahrungen im Zusammenhang mit der Diagnostik der seltenen Erkrankung zu berichten.
Falls sie eine medizinische Fachkraft sind:
01.
Nehmen Sie an einer zweistündigen Gruppendiskussion teil
Online- oder persönlicher Austausch mit anderen Fachkräften aus dem Gesundheitswesen und Mitgliedern des Forschungsteams, bei dem Sie Ihre berufliche Erfahrung in der Diagnose und Behandlung von Kindern mit seltenen Krankheitenn besprechen.
Kontakt & Standort
Luxembourg Institute of Health – Clinical Investigation Unit
1A-B rue Thomas Edison
L-1445 Strassen
Dedicated clinical investigation unit at LIH for early-phase studies, biobanking and translational research.
Forschungsteam
Dr Manon Gantenbein
Head of Clinical and Epidemiological Investigation Center and Head of Clinical Project Management Office
Luxembourg Institute of Health (LIH)
Beteiligte Einrichtungen
Finanziert durch
Luxembourg Institute of Health
DiSa im Rahmen des Nationalen Plans für Seltenene Krankheiten (PNMR)
Möchten Sie mehr über die Studie erfahren?
Auf der Website des Luxembourg Institute of Health finden Sie alle Einzelheiten zur Studie, wissenschaftliche Publikationen sowie Hintergrundinformationen zur Forschung.
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